1978年7月5日，《关于建立上海市计划生育科学研究所的通知》【沪科（78）154号文】一文，宣告上海市计划生育科学研究所于1978 年7月1日正式成立，是由国家计生委和上海市人民政府合作共建的国家级地方性人口和计划生育领域的社会公益类科研机构。上海市计划生育科学研究所的主要职责是为落实人口政策和提高群众生殖健康水平提供科技支撑 ; 为政府制定人口和计划生育相关政策提供决策咨询 ; 为社会提供生殖健康技术培训和科普宣传等公共服务。 

1997年7月，谈家桢院士上书中央，呼吁保护我国遗传资源，建议成立中国基因组研究中心，得到党中央国务院的高度重视。江泽民总书记亲自批示：“人无远虑、必有近忧，我们得珍惜我们的基因资源”。1998年3月4日，由科技部、上海市政府、浦东新区、张江高科技园区和上海地区六家研究机构组建的上海人类基因组研究中心成立。1998年10月29日，正式命名为“国家人类基因组南方研究中心”，成为在浦东新区张江髙科技园区落户的首个国家级研究中心。

中心由陈竺院士任中心主任(自1998年至2016年。2002年起，由赵国屏院士兼任中心执行主任)。2016年起，黄薇研究员继任中心主任。

2002年7月，上海市科学技术委员会依托中国科学院上海生命科学研究院、国家人类基因组南方研究中心、复旦大学、上海交通大学、上海医药工业 研究院和中国科学院上海有机化学研究所等单位，整合上海生物信息学主要研究力量，投入1100万资金，正式组建了上海生物信息技术研究中心。“中心”是国内第一个以推动生物信息学数据共享为目的，完全从事生命科学数据库建设、生物信息学软件开发的地方政府支持的、自收自支的独立事业法人单位。

2021年3月31日，根据市委市政府安排，上海市计划生育科学研究所重组更名为上海市生物医药技术研究院，上海人类基因组研究中心、上海生物信息技术研究中心整建制并入。主要承担人口健康与生物医药领域关键共性技术、颠覆性技术和重大产品研发，应用转化与技术服务等职能。

生研院聚焦人口健康与生物医药领域，面向科技前沿开展生命科学和生殖健康基础及应用基础研究；面向经济建设主战场，开展创新药物和医疗器械研究；面向国家重大需求，开展公共卫生和生物安全技术研究；面向人民健康，开展重大疾病防治研究。推动创新成果转化，提供专业技术服务，驱动生物医药产业技术创新与进步，成为链接技术与产业的桥梁和生物医药产业的使能者。