一、技术名称

真核基因组测序

二、应用领域

1. 基因组结构解析与进化研究：真核基因组测序可解析物种基因组结构，揭示其生长、发育、进化及起源等核心生物学问题。例如，酿酒酵母和拟南芥的基因组测序为比较基因组学研究提供了基础。

2. 无参考基因组物种研究：对于缺乏基因组参考序列的真核生物，通过从头测序（de novo sequencing）可构建基因组序列图谱，支持后续功能基因组学分析。

3. 作物遗传改良与育种：通过分析作物基因组，筛选高产、抗逆或抗病性状的基因，加速分子标记辅助育种进程。

4. 遗传病与罕见病诊断：基因组测序可识别致病变异，辅助罕见单基因疾病的分子诊断。例如，全基因组测序在部分外显子测序未明确诊断的病例中成功提供了分子诊断依据。

5. 癌症研究与精准医疗：通过检测肿瘤基因组的突变（如SNV、结构变异等），指导个性化治疗方案设计。

三、技术简介

真核生物基因组测序旨在通过高通量测序技术解析特定物种基因组的完整DNA序列，以揭示遗传信息、基因结构及功能。其核心目标包括构建参考基因组、研究基因调控网络及支持物种进化、医学与农业应用。包括DNA提取、片段化、末端修复、接头连接、文库构建及测序等步骤，适用于多种样本类型（如组织、血液）。第三代技术进一步提升了覆盖度与准确性，单碱基错误率可低于十万分之一。

四、技术优势

在真核基因组测序方面具有丰富的经验，在合作完成水稻4号染色体、黑猩猩22号染色体基因组测序后，又分别于2009年在Nature、2013年在Nature genetics发表了关于日本血吸虫（Schistosoma japonicum）和细粒棘球绦虫(Echinococcus granulosus)的基因组学研究文章，系统揭示了两种寄生虫的发育特点以及与宿主的相互关系。

在引进第三代测序系统PacBio后，先后开展了棉花、肉苁蓉、青蒿、红景天、柳树等高等植物的全基因组测序和分析工作，建立了高杂合度植物和水生生物全基因组分析的流程。而对真菌的基因组拼装更是可以达到染色体水平。

五、相关图片

六、典型案例

2018年与上海交通大学农业与生物学院合作，完成了青蒿的全基因组测序，获得1.74 Gb的基因组序列，预测出 63,226个蛋白编码基因。鉴定了青蒿素生物合成转录调控、青蒿腺毛发育、青蒿素合成途径、代谢产物转运等相关基因，对蒿及蒿属的代谢工程育种等研究工作具有重要意义。通过分析发现鉴定了与关键药用成分合成相关的基因合成簇，为药用价值开发利用提供了基础信息。

七、联系人、联系电话、邮箱

金老师，13817707367，jinl@chgc.sh.cn