一、技术名称

全基因组亚硫酸氢盐测序（Whole Genome Bisulfite Sequencing, WGBS）（全基因组DNA甲基化检测）

二、应用领域

1. 疾病机制研究：癌症、心血管疾病中异常甲基化模式的探索，如肿瘤抑制基因启动子的高甲基化与基因沉默的关联 。

2. 发育与分化：胚胎发育、细胞分化过程中甲基化动态调控的时空特异性研究。

3. 环境表观遗传学：环境毒素、营养状态等对基因表达的表观遗传调控机制解析。

4. 进化与种群遗传学：跨物种甲基化模式比较，揭示进化过程中表观遗传的适应性作用。

5. 农业与植物科学：作物抗逆性、果实成熟等生物学过程的甲基化调控网络研究。

三、技术简介

WGBS是一种基于亚硫酸氢盐（Bisulfite）转化和二代测序（NGS）的全基因组DNA甲基化检测技术，具有单碱基分辨率。其核心流程包括：① 亚硫酸盐处理：将未甲基化的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），而甲基化的C保持不变；② 文库构建与测序：转化后的DNA打断为100-300bp片段，连接测序接头后通过高通量测序获取数据；③ 数据分析：比对至参考基因组，计算每个C位点的甲基化水平（CG、CHG、CHH上下文）。 该技术理论覆盖全基因组所有CpG位点，支持单样本90G数据量（人/小鼠/大鼠），检测灵敏度达5%甲基化水平差异。

四、技术优势

1. 单碱基分辨率：可精准定位每个胞嘧啶的甲基化状态（包括CpG、CHH、CHG类型），揭示精细甲基化图谱。转化率>99%，假阳性率低。

2. 全基因组无偏覆盖：覆盖启动子、重复序列、基因间区等全基因组区域，避免靶向技术的区域偏好性。适用于未知差异区域的探索性研究（如癌症甲基化标志物筛选）。

3. 高样本兼容性：支持500ng DNA或微量组织样本（如FFPE、液体活检），适配珍贵生物样本 。多样本间覆盖区域重复性高，适合横向差异分析（如疾病组vs对照组） 。

4. 多物种适用性：已成功应用于人类、小鼠、大鼠、植物（如番茄、草莓）等多物种研究 。

5. 数据深度与可扩展性：单样本90G数据量（人类基因组），支持低频甲基化事件（如肿瘤异质性）检测。可与转录组、蛋白组等多组学联合分析，构建表观调控网络。

五、相关图片

六、典型案例

七、联系人、联系电话、邮箱

吴老师，15618977533，henrywuqh@hotmail.com