1998年3月，由科技部、上海市政府、浦东新区张江高科技园区和上海地区六家研究机构共同组建成立“上海人类基因组研究中心”，同年10月，科技部正式命名为“国家人类基因组南方研究中心”。中心发展战略目标：面向国际基因组科学前沿，面向我国生物医药发展重大需求，积极参与国际竞争与合作，创新性开展中国特色的医学基因组学研究。中心功能定位：创建人类、动植物、微生物等基因组大规模测序和生物信息学分析技术平台，开展人类遗传多样性研究、疾病相关基因定位、克隆及多组学转化应用研究；研发基因检测技术方法与产品，面向国内外提供优质组学技术服务和临床应用。为推进我国疾病基因组学协同创新，取得了一系列重大成果。