基因组与生物信息所主要聚焦遗传性疾病与肿瘤，发扬具有长期历史与坚实基础的基因组学及生物信息学前沿技术，进行遗传学、精准医疗、人工智能交叉科学的研发、应用转化和服务。现有研究组长7人，包括国家杰青1名、国务院政府特殊津贴专家1名，市高层次人才1名。2021至2024年间：承担国家和省部级地方项目共14项，总经费1500余万元；承担医院大学等横向项目14项，总经费4500余万元；发表科研论文85篇，其中中科院一区24篇；申请专利13项，其中授权2项，转化1项；获得行业二等奖1次，三等奖2次；培养硕、博研究生共27名，博士后2名。
