姓名：施锦绣
电话：
邮箱：
1) 肿瘤多组学研究及诊疗标志物鉴定：以临床应用为导向，密切基础与临床的交叉合作。利用组学技术，围绕肿瘤前沿科学问题和临床精准诊疗需求，开展肿瘤多组学研究以及分子分型和诊疗靶标的发现与鉴定。
2) 肿瘤精准诊疗产品开发与转化应用：共建肿瘤精准中心，联合临床开发乳腺癌、肠癌等数十个肿瘤精准诊疗辅助检测方法和产品。临床检测量逐年增加（年检测量超过万例）。
3) 免疫炎症性疾病的多组学探索与临床技术开发：多组学探究免疫炎症性疾病，多角度多维度测量得到新发现，让新的生物医药手段加入到传统医疗的工具箱之中，给患者带来帮助。
1) 通过多团队合作，绘制出大规模亚洲人群乳腺癌多组学图谱（Chinese Breast Cancer Genome Atlas, CBCGA）。此图谱深度整合乳腺癌研究的多个维度生物信息，旨在发掘对新型治疗方法敏感的乳腺癌患者群体。通过多模态融合技术，优化乳腺癌患者复发风险的分层，构建“立体式”精准诊疗策略，为乳腺癌的精准诊疗提供了新思路 (Nature Cancer 2024)。
2) 利用oligo pool合成技术，设计制备RNA捕获探针，开发靶向区域捕获的二代测序技术方案，并将其应用于肿瘤复合基因检测产品（Nat Commun.2020），以及儿童矮小症（BMC Medical Genetics 2018）、尿道下裂（Mol Genet Genomic Med 2019）等复杂疾病的胚系突变检测。
3) 联合临床，合作开展三阴性乳腺癌的全外显子组测序、转录组测序和拷贝数变异检测分析，成功绘制出全球最大的三阴性乳腺癌队列多“组学”图谱，并提出“三阴性乳腺癌分子分型基础上的精准治疗策略”（Cancer Cell 2019）。
4) 开发了基于二代测序技术的BRCA1/2基因检测产品，包括标准化实验流程，数据自动分析流程及样本数据管理系统。并利用该产品，构建中国人乳腺癌基因突变数据库（Int J Cancer 2017，软件著作权），为制定中国乳腺癌筛查指南提供科学依据。
5) 提出了胆石病具有线粒体遗传特征的观点，发现一个古老的东亚人群线粒体单倍群B4bd与胆石病发病显著相关，提出线粒体829G变异是中国人胆石病高风险遗传位点。研究发表于胃肠病学与肝病学权威期刊（Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology 2021），并被选为封面论文。发现强直性脊柱炎与非MHC区域蛋白酶体基因显著相关。通过研究蛋白酶体对成破骨平衡的影响，发现新骨形成的遗传基础，拓展了该疾病从遗传到表型的机制内容（Rheumatology 2022）。
